Raquitismo Hipofosfatémico, enfermedad rara que requiere atención y tratamiento oportuno para una vida plena

El Raquitismo Hipofosfatémico, se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, lo que genera una serie de complicaciones en los pacientes, como la debilitación de la estructura ósea, el encorvamiento de las piernas, así como dolor crónico, síntomas que merman la calidad de vida de estos pacientes.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el cual se conmemora el próximo 28 de febrero, Adriana Caro, representante de la asociación XLH y Otros Raquitismos México, señaló que el raquitismo hipofosfatémico, está ligado al cromosoma X (XLH), es una enfermedad rara genética que afecta a uno de cada 20 mil personas en el mundo; es una afectación multisistémica y progresiva, causada por una mutación con pérdida de función en el gen PHEX que genera la pérdida renal de fosfato.

En la mayoría de los casos, esta enfermedad rara, o también conocidas como enfermedades huérfanas, por su baja prevalencia, es de origen hereditaria, con un patrón dominante ligado al cromosoma X.

Las principales características de este padecimiento son: piernas arqueadas, baja estatura, dolor en huesos y articulaciones, dolor y debilidad muscular, abscesos dentales y dificultad al caminar.

La atención para esta enfermedad, dijo, debe ser multidisciplinaria, encabezada por un nefrólogo, endocrinólogo y ortopedista; por ser una enfermedad poco común su tratamiento había estado limitado a pocas opciones disponibles, que generalmente se enfocaban sólo en el manejo de los síntomas y múltiples cirugías correctivas a lo largo de la vida.

Asimismo, resaltó que el diagnóstico de XLH se realiza mediante la combinación de manifestaciones clínicas, hallazgos de laboratorio y radiológicos, junto a los datos del historial de la familia y estudios genéticos.

Esta enfermedad, dijo, generalmente se identifica cuando los niños empiezan a caminar, pero de manera tardía, por lo regular hasta los dos años de edad, en tanto que los principales síntomas pueden ser: marcha de pato, encorvamiento de las extremidades, rodillas valgas, dolor en articulaciones y huesos, complicaciones dentales, osteoartritis, pseudofracturas y problemas auditivos, acompañados de fatiga extrema.

En este sentido, es importante mencionar que en nuestro país, ya forma parte del Compendio Nacional de Insumos para la Salud la terapia de última generación que ha dado el mejor pronóstico en los pacientes que viven con XLH y contribuye de manera positiva en su integración a una vida económicamente productiva y socialmente plena.

Adriana Caro enfatizó en la necesidad de que todos los pacientes que viven con XLH tengan acceso al tratamiento de última generación que ya está disponible en el país, ya que esta terapia ha demostrado que permite mejorar de manera significativa la calidad de vida de los pacientes.